Caracterización fenotípica y genotipica de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en Argentina: Estudio retrospectivo y descriptivo / Phenotypic and genotypic characterization of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in Argentina: Retrospective and descriptive study

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es la enzimopatía eritrocitaria causada por mutaciones en el gen G6PD, cuya herencia está ligada al cromosoma X. Se analizan las características clínicas y de laboratorio de 24 individuos con deficiencia de G6PD durante 25 años. La edad mediana al momento del diagnóstico fue 10,2 años (rango: 0,6-56,4). El 54,2 % de los pacientes fueron asintomáticos, mientras que el 25 % presentó anemia hemolítica crónica no esferocítica; el 12,5 %, ictericia neonatal y anemia hemolítica posinfecciones, y el 8,3 %, anemia hemolítica aguda pos ingesta de habas. Los 24 pacientes estudiados presentaron variantes descritas previamente en la literatura. Las características clínicas observadas estuvieron acordes con las variantes encontradas. Veintiuna mujeres, pertenecientes a la rama materna de los individuos afectados, pudieron ser identificadas por biología molecular como portadoras de la deficiencia, por lo que recibieron el consejo genético correspondiente.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is an erythrocyte enzyme disorder caused by mutations in the G6PD gene, which has an X-linked inheritance. Here we analyze the clinical and laboratory characteristics of 24 subjects with G6PD deficiency over 25 years. Their median age at diagnosis was 10.2 years (range: 0.6-56.4). No symptoms were observed in 54.2 % of patients, whereas 25 % had chronic non-spherocytic hemolytic anemia; 12.5 %, neonatal jaundice and postinfectious hemolytic anemia; and 8.3 %, acute hemolytic anemia after ingestion of fava beans. The 24 studied patients had variants that had been previously described in the bibliography. The clinical characteristics observed here were consistent with the variants found. A total of 21 women from the maternal line of affected subjects were identified as deficiency carriers using molecular biology techniques, so they received the corresponding genetic counseling.

Resiliencia y su relación con estilos de vida de los adultos mayores autovalentes / Resilience and its relationship with self-reliant elderly lifestyle

Objetivo. Relacionar la capacidad de resiliencia de un grupo de adultos mayores autovalentes de la comuna de Chillán Viejo (Chile) respecto a sus estilos de vida. Material y métodos: Estudio de tipo correlacional y de corte transversal de 176 adultos mayores autovalentes de ambos sexos entre 65 y 85 años de edad asistentes a un centro de salud primaria de la comuna de Chillán Viejo Región del Bío-Bío, Chile. Se aplicó la escala Resiliencia de Wagnild y young adaptada por las autoras del estudio; empleándose la prueba de χ2 o la prueba exacta de Fischer, cuando correspondiera, considerándose como significancia estadística p<0,05. Resultados. El 82,4 por ciento de los participantes del estudio poseen una alta capacidad de resiliencia. Se observó que la capacidad de resiliencia depende significativamente de la situación de pareja (p=0,002), la mantención de actividad sexual (p=0,008), las actividades recreativas (p=0,015) y el estado de ánimo (p=0,001). Conclusión. Existen características de sus estilos de vida que se relacionan en mayor medida a su nivel de resiliencia, que le permite enfrentar cambios propios del proceso natural de envejecimiento de los adultos mayores.

Objective: Relate the resilience of a group of self-reliant elderly from Chillan Viejo County (Chile) with their life style. Design: Co relational and cross-sectional study of 176 self reliant both sexes elderly between 65 and 85 years old attending a primary health care unit at Chillán Viejo County, Bío-Bío Region, Chile. Wagnild and young Resilience Scale, adapted by the authors of this research, was applied using the χ2 test or the Fishers exact test, when necessary, considering as statistically significant, p <0.05. Results: 82.4 percent of the subjects of study have a high resilience. It was observed that the resilience depends significantly on the condition of living with a partner (p=0.002), the capacity of sexual activity (p= 0.008), the recreational activities (p= 0.015) and the mood condition (p=0.001). Conclusion. There are characteristics in their life styles that relate themselves in a greater extent to their level of resilience which enables them to face changes that are typical of the natural process of aging among older adults.